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Redacción
Miércoles, 2 de mayo de 2018 | Leída 102 veces
MEDICINA

¿En qué consiste la prueba del talón?

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La prueba del talón es el nombre popular de un test denominado detección precoz o cribado neonatal.  Su finalidad es la de diagnosticar enfermedades minoritarias de forma anticipada, antes de que aparezcan síntomas derivados de las mismas. Es una prueba que se realiza en las maternidades de los hospitales a partir de las 48 horas de vida del recién nacido. “Se extraen unas gotas de sangre mediante punción del talón y se recogen en un papel secante diseñado específicamente para este fin”, señala Monserrat Izquierdo, neonatóloga del Hospital Sant Joan de Dèu de Barcelona.

 

El objetivo de la extracción de esas gotas de sangre es la detección precoz de enfermedades hereditarias del metabolismo. Estas son poco frecuentes y pueden estar presentes en el recién nacido desde el nacimiento. Por tanto, la prueba no es obligatoria, pero sí aconsejable. Jorge Martínez, pediatra del Hospital Niño Jesús de Madrid, dice que, “aunque sean enfermedades raras, pero se corre riesgo de no detectarlas a tiempo”. La detección precoz de estas patologías tiene efectos positivos sobre el recién nacido y su familia.

 

Habitualmente con una sola extracción es suficiente; se realizaría una segunda para comprobar bien el resultado si la primera saliera positiva. “El hospital se pone en contacto con la familia y se hacen análisis de confirmación, ya que la prueba de talón es un análisis de screening (cribado neonatal), es decir, que necesita pruebas más específicas para la confirmación del diagnóstico. En ocasiones puede haber un error en la recogida de la muestra, por lo que los padres pueden recibir una notificación para repetirla”, apunta Izquierdo.

 

A los 30-40 días, si todo está bien, se comunicará el resultado por carta. Pero si los especialistas creen que puede haber algún problema se avisará antes para realizar una segunda prueba.

 

¿Qué se detecta con la prueba?


Las enfermedades que se revelan son alteraciones metabólicas congénitas que aún no manifiestan síntomas, pero que pueden afectar el desarrollo del bebé. “La mayoría suelen ser hereditarias y de muy baja prevalencia en la población. Se detectan enfermedades endocrinológicas, metabólicas, sanguíneas e inmunodeficiencias”, Señala Izquierdo. Las más comunes son hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria, hiperplasia suprarrenal congénita, drepanocitosis o fibrosis quística.

 

El tipo de patologías diagnosticadas mediante la prueba del talón son en la actualidad incurables. Sin embrago, iniciar de forma temprana el tratamiento adecuado (por ejemplo, alimentación especial en algunas enfermedades metabólicas o tratamiento hormonal sustitutivo), puede evitar el desarrollo de síntomas, que en ocasiones son muy graves y limitantes para la vida del niño y su familia. “Si estas enfermedades no se detectan a tiempo podría haber alteraciones neurológicas, retraso mental o problemas en diferentes órganos”, incide Martínez.

 

Sin embargo, si se pillan a tiempo, se puede disponer de un tratamiento que mejore el pronóstico de la enfermedad. “Habría que modificar la leche que toma el niño en base al tipo de alteración metabólica que tenga. Tendría que ser una leche con unos hidratos de carbono específicos o con unas proteínas modificadas que es lo que no metaboliza”, afirma Martínez. Además, se puede dar consejo genético a los padres acerca del riesgo de recurrencia de la enfermedad en futuros embarazos.

 

 

 

 

Fuente: cuidateplus.marca.com

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